İngilizce tam adı familial mediterranean fever olan Fmf hastalığı, ailevi Akdeniz ateşi olarak da bilinen ve eskiden yabancı dilde periyodik hastalık ya da Ermeni hastalığı olarak da yer alan, sıklıkla Ermeni, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır.
Fmf hastalığı, yineleyen yüksek ateş, karın, göğüs ve eklem ağrılarına neden olabilen bir hastalıktır. Nöbetler, genel olarak 24 ile 48 saat sürer. Hastalarda, nöbetler dışında herhangi bir belirti görülmez.
Fmf hastalığının nedenleri nelerdir?
Fmf hastalığı, vücutta inflamasyonu kontrol eden bir gende gerçekleşen mutasyon sonucunda oluşmaktadır. MEFV geni olarak adlandırılan bu genin birçok farklı noktasında Fmf hastalığına yol açan mutasyon meydana gelebilmektedir. Bazı mutasyon tipleri daha ağır ilerleyen türde Fmf hastalığına neden olurken bazı mutasyonlar sonucunda daha hafif türde Fmf hastalığı görülmektedir.
Bu hastalık, otozomal resesif geçişli genetik bir rahatsızlıktır. Mutasyon geçirmiş MEFV genine sahip bir ebeveyn bu geni çocuğuna aktarabilmektedir. Bir kişinin Fmf hastalığına sahip olması için mutasyonlu genden iki kopya bulundurması gerekmektedir. MEFV geni için bir mutasyonlu bir de normal kopya taşıyan bireyler hastalık belirtileri göstermemektedirler ancak bu bireyler Fmf taşıyıcısı olarak adlandırılmaktadır. Fmf taşıyıcısı iki bireyden doğacak çocuklar %25 ihtimalle Fmf hastalığına sahip olmaktadır. Bu hastalığı taşıyan iki ebeveynin çocukları da %50 ihtimalle yine taşıyıcı olmaktadır. Bu ebeveynlerden mutasyon geçirmiş MEFV geni taşımayan çocuk doğma ihtimali de %25’tir. Sonuç olarak ailesinde Fmf hastalığı taşıyıcısı ya da hastası bulunan kişilerde bu hastalığın görülme riski artar.
Fmf hastalığının ilk atağı, genellikle çocukluk ya da ergenlik yıllarında gerçekleşmektedir. Dolayısıyla hastalık çoğunlukla bu dönemde teşhis edilmektedir. Fmf hastalığını tamamen ortadan kaldıracak kesin bir çözüm yolu bulunmamaktadır. Ancak tedavi planına düzgün bir şekilde uyularak, atak sırasındaki semptomları hafifletmek ya da atak geçirilmesini önlemek mümkün olabilmektedir.
Fmf hastalığının belirtileri nelerdir?
Fmf hastalığının belirtileri, çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalık, hiçbir yakınmanın olmadığı dönemler ve belirli zamanda yaşanan ataklarla seyretmektedir. Atakların aralıkları değişmekte olup, atak aralarında hasta tamamen sağlıklı bir durumda olmaktadır.
Ataklar, genellikle 12 saat ila 3 gün kadar sürmektedir. Hastaların %90’ında ilk atak 20 yaşından önce ortaya çıkmaktadır. Eklemleri etkileyen ataklar haftalarca ya da aylarca sürebilmektedir.
Tekrarlayan ateş, ağrı, karın, akciğer ve kalp gibi vücudun zarla kaplı bölgelerinde tekrarlayan iltihaplanma atakları görülmektedir. Bu semptomlara ateş eşlik edebilmekte ya da ateşsiz ataklar da olabilmektedir. Bazı hastalarda cilt bulguları, kas ağrıları ortaya çıkabilmektedir. Hastalığın temel özelliği tekrarlayan, ataklar halinde gelen, büyük olasılıkla ateş ve karın ağrısının da eşlik ettiği bir dönemin varlığıdır.
Hastalar, bazen uzun bir dönemi atak geçirmeden atlatabilmektedir. Tetikleyici etmenler genellikle bilinmemekle beraber, enfeksiyonların ve stresin önemli bir rolü olduğu düşünülmektedir. Çocuk hastalar atak anında genellikle çok hasta görünmekte ve günlük aktivitelerini sürdüremez hale gelmektedir. Ataklar çocuğun okula gitmesini engelleyecek kadar şiddetli olabilmektedir.
Fmf hastalığının yaygın belirtileri şu şekildedir:
- 38°C’nin üzerinde tekrarlayan ateş
- Tekrarlayan, apandist ya da safra kesesi ağrısı sanılabilecek kadar şiddetli karın ağrısı
- İltihap gibi eklem problemleri
- Göğüs ağrısı
- Özellikle dizlerin altında ve ayaklarda kırmızı döküntüler
- Testis torbasında şişlik ve hassasiyet
- Takipler sırasında kanda iltihap oranlarında artış
Ateş ve karın ağrısından sonra en sık görülen bulgu ağrılı, acılı ve şişmiş eklem rahatsızlıklarıdır. Bu belirtiler genellikle birkaç gün ya da 1 ila 2 hafta içerisinde kendiliğinden kaybolur. Fmf hastalığındaki eklem tutulumu, en çok ayak bileği ve dizleri etkilemektedir. Daha sonra sırası ile kalça, el bileği, omuz ve dirsekler hastalıktan etkilenebilmektedir. Tutulan eklem, oldukça şiş ve kızarık görünüme sahip olmaktadır. Göğüs ağrısı ise çoğunlukla tek taraflı olup ateş ile birlikte gözlemlenmektedir.
Fmf hastalığı nasıl teşhis edilir?
Fmf hastalığının teşhis edilebilmesi adına öncelikle hastanın muayenesi yapılmakta ve tıbbi hikayesi dinlenmektedir. Hastada Fmf hastalığı olduğunu düşündürecek semptomların olması ve bu semptomların tekrar ederek ilerlemesi, hastanın ailesinde Fmf hastası birinin olması gibi durumlar; Fmf hastalığının tanısı için oldukça önemli bulgulardır.
Hasta teşhis için atak esnasında doktora başvurduysa kan tahlili de tanıda yol gösterici olabilmektedir. Atak esnasında kanda inflamasyonu gösteren değerlerde artış olmakta ve bu artış kan tahlili ile tespit edilebilmektedir.
Genetik test de Fmf teşhisinde kullanılabilecek bir diğer tanı yöntemidir. Fmf testi olarak da bilinen bu yöntemde MEFV geninde yaşanan mutasyonları göstermeye yönelik genetik çalışmalar yapılabilmektedir. Ancak MEFV geninde, Fmf hastalığına neden olabilecek çok fazla sayıda mutasyon türü vardır. Rutin genetik çalışmalar ile bu mutasyonların hepsini tespit etmek mümkün olmayabilmektedir. Bu nedenle hastanın genetik testinde MEFV geninde mutasyon olmaması, hastada Fmf hastalığının kesinlikle olmadığı anlamına gelmemektedir.
Bu hastalığın teşhis sürecinde aşağıdaki göstergeler de yardımcı olabilir:
- Bağışıklık aktivitelerinin bir göstergesi olan yüksek beyaz kan hücresi sayısı
- İnflamatuar bir aktivitenin bir göstergesi olan yüksek eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
- Kanamayı durdurmaya yardımcı olan yüksek plazma fibrinojeni. Yüksek miktarda mevcut olan yüksek plazma fibrinojeni mekanizmada bir sorun olabileceğini göstermektedir.
- Kırmızı kan hücrelerinin yok edildiğini gösteren yüksek serum haptoglobini, Fmf hastalığı gibi romatizmal hastalıklarda sık görülen bir durumdur.
- Karaciğer tarafından üretilen özel bir protein türü olan yüksek C-reaktif protein, yalnızca akut inflamasyon atakları sırasında bulunmaktadır.
- İdrar tahlili ile gösterilen idrarda yüksek albümin seviyesi de teşhis için yardımcıdır. Ataklar sırasında mikroskobik hematüri (idrarda çok küçük – mikroskobik – miktarlarda kan veya kan hücresi) ile birlikte idrarda protein albüminin varlığı böbrek hastalığının bir belirtisi olabilmektedir.
Fmf tanısı konulan kişilerin, eğer varsa kardeşlerinde de bu hastalık için tarama yapılabilmektedir. Böylece kardeşlerdeki olası bir hastalık, erken teşhis edilmiş olur.
Fmf hastalığının tedavisi nedir?
Fmf hastalığında yaşanan atakları kontrol altına alabilmek ve daha da önemlisi amiloidoz gelişmesini önleyebilmek amacıyla kullanılabilen tek ilaç Kolşisin’dir. Hap formunda alınan bu ilaç, vücuttaki inflamasyonu azaltmakta ve atakları önlemeye yardımcı olmaktadır. Bunun için en doğru dozu doktorlar belirlemektedir.
Düzenli Kolşisin tedavisinin hastaların büyük çoğunluğunda atakların sayısı ve şiddetini azaltmasının yanı sıra tüm hastalarda amiloid gelişimini önlediği kanıtlanmıştır. Hastaların yarısında nöbetler ilaç tedavisi ile tamamen kaybolurken, %30 ila 40 kadarında kısmi baskılanma sağlanmakta, %10 kadarında ise ataklar tam kontrol altına alınamamaktır. İlacın etki etmesi için atak önceside ya da atak sırasında değil, tüm yaşam boyunca düzenli olarak kullanılması zorunludur.
İlacın en yaygın olarak görülen yan etkileri; şişkinlik, mide bulantısı, karında kramplar ve ishaldir. Bu yan etkiler özellikle yüksek dozlarda kullanıldığında ortaya çıkmaktadır.
Artrit tedavisi için ilaca ek olarak iltihaplanmayı önleyen nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) doktor tarafından verilebilmektedir. Hastalığın yol açtığı en büyük risk amiloidoz adı verilen ve dokularda fazla proteinin birikmesi ile oluşan hastalık türüdür. Eğer hastalık teşhis edilmeden önce hastada amiloidoz gelişmemişse ilaçlar ile herhangi bir organ zarar görmeden tamamen sağlıklı bir yaşam sürülebilmektedir. Bu nedenle, özellikle ailede hastalık öyküsü varsa ve tekrarlayan ateş görülüyorsa erken teşhis için doktora başvurmak önemlidir.
